Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Melanozytose, neurokutane
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Neuralrohrdefekt
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Knochenkrankheit, seltene
- Deletion 22q11
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg